MELAS sindrom

importan; Moguće je da je glavni naslov izvješća MELAS sindrom nije ime koje ste očekivali. Provjerite sinonime uvrštenje pronaći alternativno ime (e) i poremećaj podjele (e) na koju se ovaj izvještaj.

MELAS (mitohondrijske encefalopatije, mliječne acidoze i moždanog udara nalik epizode) sindrom je rijedak poremećaj koji počinje u djetinjstvu, obično između dva i petnaest godina, i uglavnom utječe na živčani sustav i mišiće. Najčešći rani simptomi su napadaji, povratan glavobolja, gubitak apetita i povremeno povraćanje. Moždani udar, kao što su epizode sa privremenim slabost mišića na jednoj strani tijela (hemiparezu) također mogu pojaviti i to može dovesti do izmijenjenom svijesti, vizije i gubitak sluha, gubitak motorike i intelektualnim teškoćama. MELAS uzrokovan mutacijom mitohondrijske DNA, a u jedne bolesnice ovaj sindrom je povezan s mutacijama u nuklearnom gena POLG1.

Uspona (djeca koja žive s nasljednim metaboličkim bolestima; Uspon buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Sjedinjene Kingdo, Tel: 440845241217; Fax: 440845241217, E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u, United mitohondrijske bolesti foundatio, 8085 Saltsburg Road Suite 20, Pittsburgh, PA 1523, Sjedinjene Američke Države, Tel: (412) 793-807, Fax: (412) 793-647, Tel: (888) 317-863; e-mail: info @ UMD; Internet: http: //www.umd; Laktacidoza Podrška Trus; 1A Whitley Clos; Middlewic, Cheshire, CW10 0n, Sjedinjene Kingdo, Tel: 016068371, Fax: 0160683719; Epilepsija foundatio, 8301 Professional Plac; Landover, MD 20785-722, Tel: (866) 330-271, Fax: (877) 687-487, Tel: (800) 332-100, TDD: (800) 332-207; e-mail: Kontaktirati @ ef; Internet: http : //www.epilepsyfoundatio, mišićna distrofija Udruženje; 3300 East Sunrise Driv, Tucson, AZ 85718-320, SAD, Tel: (520) 529-200, Fax: (520) 529-530, Tel: (800) 572- 171, e-mail: MDA @ mdaus; Internet: http: //www.mda; NIH / National Institute of neurološke poremećaje i Štroka, PO Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Mitohondrijske bolesti Support Group Onlin; 5022 Michigan Avenu; West Palm Beach, FL 3341; Tel: (407) 641-471; E-mail: madmolmom @ gmai; Internet: http: //www.mitosupport; Vereniging voor Kinder susreo Stofwisselingsziekte; PP Box 66; Bloemendalstraat 1; Zwolle, 8000; Nizozemska; Tel: 038420176; Fax: 038420144; E-mail: info@stofwisselingsziekten.n; Internet: http: //www.stofwisselingsziekten.n; Dječji mitohondrijske bolesti umrežava; Mayfield Hous; 30 Heber Wal; Chester Wa; Northwic; Engleska, CW9 5J; Velika Kingdo; Tel: 44016064394; Fax: 44016064394; E-mail: info@cmdn.u; Internet: http://www.emdn-mitonet.co.uk; Genetski i rijetkih bolesti (GARD) Podaci Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisoni foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tel: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; E-mail: info @ mitoactio; Internet: http: //www.MitoAction

To je sažetak izvješća iz Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Primjerak kompletnog izvješća može se preuzeti besplatno s web stranice NORD registriranim korisnicima. Cijelo izvješće sadržava dodatne podatke, uključujući simptome, uzroke, pogođenog stanovništva, poremećaja povezanih, standardnih i ispitivanju terapije (ukoliko je dostupan) i reference iz medicinske literature. Za full-text verziju ove teme, idite na www.rarediseases i kliknite na Rare Database bolest pod “Rare o bolestima”.

Informacije sadržane u ovom izvještaju nije namijenjen za dijagnostičke svrhe. To je samo za informativne svrhe. NORD preporučuje da pogođeni pojedinci traže savjet ili savjet svojih osobnih liječnika.

Moguće je da je naslov ove teme nije ime koje ste odabrali. Molimo provjerite Sinonimi unos pronaći alternativno ime (e) i poremećaj SUBDIVISION (e) na koju se ovaj izvještaj

Ovaj unos bolesti temelji se na medicinske informacije na raspolaganju do datuma na kraju teme. Od Nord-a resursi su ograničeni, nije moguće da bi svaki ulazak u rijetke bolesti baze podataka potpuno struje i točna. Molimo provjerite s agencijama navedenih u dijelu sredstava za najnovije informacije o tom poremećaju.

Za dodatne informacije i pomoć oko rijetkih bolesti, obratite se nacionalna organizacija za rijetke bolesti u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, web stranica www.rarediseases ili e-mail siroče @ rarediseases

Ažurirano: 1/10/201; Autorska prava 1993, 1998, 1999, 2000, 2001, 2011 Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.

 od nacionalne organizacije za rijetke poremećaje

Mitohondrijske miopatija, encefalopatija, mliječne acidoze, Moždani udar -Kao Episo; Miopatija, mitohondrijske-encefalopatija-mliječne Acidosis- Stroke

nijedan