orocraniodigital sindrom

importan; Moguće je da je glavni naslov izvješća Orocraniodigital sindrom nije ime koje ste očekivali. Provjerite sinonime uvrštenje pronaći alternativno ime (e) i poremećaj podjele (e) na koju se ovaj izvještaj.

Orocraniodigital sindrom je izuzetno rijedak nasljedni je poremećaj karakteriziran višestrukim malformacijama glave i lica (kraniofacijalnog području) i prstiju (znamenki). Glavne karakteristike mogu uključivati ​​okomiti žlijeb u gornje usnice (rascjep usne) i / ili iznutra, gornji dio usta (rascjep nepca), abnormalno male glave (mikrocefalija), široko razmaknutim očima (očni hypertelorism), nepravilnog razvoja ( hipoplazija) od palca i / ili nogu, i / ili remenje (syndactyly) od nožnih prstiju. U nekim slučajevima, malformacije određenih skeletnih kosti također mogu biti prisutni. Mentalna retardacija je došlo u većini slučajeva. Orocraniodigital sindrom može se nasljeđuje autosomno recesivna genetska svojstva.

Dječji kraniofacijalnog Udruženje; 13.140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NAS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; LICA: Nacionalna kraniofacijalnog vanjskih sustava; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: suočava @ licima-crani; Internet: http: //www.faces-crani; AmeriFac; PP Box 75111; Peć za vapno, PA 1953; NAS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Rascjepom nepca foundatio; 1504 East Franklin Stree; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; NAS; Tel: (919) 933-904; Fax: (919) 933-960; Tel: (800) 242-533; E-mail: info @ cleftlin; Internet: http: //www.cleftlin; Široki osmijeh; PP Box 515; Stockton, CA 95205-015; NAS; Tel: (209) 942-281; Fax: (209) 464-149; E-mail: josmiles @ Yaho; Internet: http: //www.widesmiles2; Genetski i rijetkih bolesti (GARD) Podaci Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

To je sažetak izvješća iz Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Primjerak kompletnog izvješća može se preuzeti besplatno s web stranice NORD registriranim korisnicima. Cijelo izvješće sadržava dodatne podatke, uključujući simptome, uzroke, pogođenog stanovništva, poremećaja povezanih, standardnih i ispitivanju terapije (ukoliko je dostupan) i reference iz medicinske literature. Za full-text verziju ove teme, idite na www.rarediseases i kliknite na Rare Database bolest pod “Rare o bolestima”.

Informacije sadržane u ovom izvještaju nije namijenjen za dijagnostičke svrhe. To je samo za informativne svrhe. NORD preporučuje da pogođeni pojedinci traže savjet ili savjet svojih osobnih liječnika.

Moguće je da je naslov ove teme nije ime koje ste odabrali. Molimo provjerite Sinonimi unos pronaći alternativno ime (e) i poremećaj SUBDIVISION (e) na koju se ovaj izvještaj

Ovaj unos bolesti temelji se na medicinske informacije na raspolaganju do datuma na kraju teme. Od Nord-a resursi su ograničeni, nije moguće da bi svaki ulazak u rijetke bolesti baze podataka potpuno struje i točna. Molimo provjerite s agencijama navedenih u dijelu sredstava za najnovije informacije o tom poremećaju.

Za dodatne informacije i pomoć oko rijetkih bolesti, obratite se nacionalna organizacija za rijetke bolesti u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, web stranica www.rarediseases ili e-mail siroče @ rarediseases

Ažurirano: 3/2/200; Autorska prava 1996, 2004 Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.

 od nacionalne organizacije za rijetke poremećaje

Juberg Hayward Sindrom; Rascjep usne / nepce abnormalnim palcem i Microcephal; Lubanje-Oro-Digital Sindrom; Digitalni-Oro-lubanje sindrom

nijedan